Neustes zum HCM-Gentest

Dieses Ergebnis zeigt uns, dass die bis jetzt raus gebrachten Gentests nichts bringen, außer den Laboren.

Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilans-Universität in Münschen wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das Ergebnis zeigt, daß der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, daß Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. Nachfolgend haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die im Rahmen des Vortrags auf einem Fachkongress für Tiere in Gießen präsentiert wurde.

Genetische Assoziation der A31P-und A74t-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei Maine Coon.

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Lugwig-Maximilians-Universität Münschen.

Einleitung: die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mitautosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A13P-und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutation bei Maine Coon-Katzen angesehen.

In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermerkteter Gentests.

Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mußten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp ,,herzgesund" oder ,,HCM" mußte eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taquman R Genotyping Assays.

Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P-und 32,84% für den A74.SNP.75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P-und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrquenzen unterschieden sich den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, daß bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31p Polymorphismus ist spezifisch für Maine Coon während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen: mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen Gefunden.